Почему наследственные заболевания у разных пород кошек разные?

Домашние кошки – потомки азиатских диких кошек , одомашненных на Среднем Востоке порядка 10 000 лет назад в Плодородном полумесяце Ближнего Востока. Выделяют восемь рас кошек, соответствующих географическому происхождению. Например, для сиамских и бурманских кошек основателем породы стали уличные кошки южно-азиатского региона, а для мейн-кунов и норвежских лесных кошек – кошки западноевропейского происхождения. Породистые кошки выделились из скрещивающихся случайным образом популяций много лет назад. Некоторые породы появились в результате скрещивания домашних кошек с дикими, например, бенгальские кошки были выведены при скрещивании с азиатскими леопардовыми кошками (Felis bengalensis) кошек абиссинской, египетской мау или какой-либо подобной породы, чем объясняется их особый окрас и темперамент. Порода Chaussie получена с использованием камышового кота (Felis chaus), а порода саванна – при скрещивании с сервалом.

Описано порядка 250 наследственных заболеваний кошек. К настоящему моменту идентифицировано 33 гена, содержащих 50 мутаций, ответственных за заболевания или изменение внешности кошек. Общее количество выявленных однонуклеотидных полиморфизмов приближается к миллиону. Помимо однонуклеотидных полиморфизмов обнаружен ряд полиморфизмов, связанных с делециями и инсерциями. Геном диких кошек был более разнообразен, сокращение количества вариантов в геноме домашних кошек связано с эффектом основателя при одомашнивании. Первая описанная мутация у кошек, связанная с заболеванием, приводит к развитию болезней липидного и лизосомального накопления. Наследственная природа этого заболевания была установлена в 1990-х годах. Из описанных к настоящему времени заболеваний, все, кроме миодистрофии, наследуются по аутосомному принципу.

Гипертрофическая кардиомиопатия – одно из хорошо изученных генетических заболеваний кошек. У мейн-кунов был описан ген, ответственный за его развитие, MYBPC3. С заболеванием ассоциирована одна мутация в 31 кодоне, ведущая к замене аминокислоты. Однако часть больных кошек не несут данной мутации,  и это указывает на то, что она является не единственной причиной развития патологии, или, вообще, является не причиной, а фактором риска. Также и не во всех случаях при наличии данной мутации развивается заболевание. Для человека также описана наследственная кардиомиопатия Найдено порядка 1000 мутаций в 10 генах, ответственных за это заболевание. У кошек пока обнаружено всего 2 мутации в одном и том же гене. Второй вариант мутации распространён среди кошек рэгдолл. Обе мутации крайне редко выявляются у кошек других пород.

Лимфосаркома – нередкое заболевание у кошек, чаще всего оно развивается к концу жизни или при инфицировании вирусом лейкемии кошек. Однако у серебристых ориентальных кошек она чаще развивается в первые два года жизни и вне связи с инфекцией. Здесь заболевание характерно не для породы, а для конкретного окраса и линии. Поликистозная болезнь почек, распространённая среди персидских кошек, как и другие врождённые заболевания развивается довольно рано – она может выявляться по результатам УЗИ уже на 6-8 неделе жизни котёнка. Как для кардиомиопатии, так и для кистозной болезни почек характерна значительная вариабельность по степени выраженности симптоматики. Возможно, ряд случаев так и остаётся невыявленным, что также затрудняет поиск причины болезнь.

Длинная шерсть является результатом одной из четырёх мутаций FGF5, причём единственный вариант является широко распространённым, а остальные, являющиеся более новыми, выявленными у отдельных пород. Напротив, мутации, ассоциированные с заболеваниями, появились позже и почти всегда характерны для отдельных пород. Практически у каждой породы есть какие-либо генетические нарушения и сложно говорить о том, что какая-либо порода «здоровее» других. Для некоторых пород характерны также проблемы со здоровьем, ассоциированные с их особенностями, изменение структур черепа и носовых каналов у персидских кошек связано с заболеваниями глаз и асимметрией черепов. Тонкая грациозная форма тела абиссинских и сиамских кошек ведёт к частым вывихам надколенника. Крупная  порода  мейн-кун подвержена дисплазии тазобедренных суставов, что является также распространенной проблемой среди крупных пород собак. Понимание генетических причин заболевания и создание общепринятых методик тестирования позволит, в перспективе, контролировать распространение наследственных заболеваний и контролировать скрещивания породистых кошек.