Соматические мутации и их влияние на заболевания головного мозга

В отдельных клетках организма в ходе его жизни происходят мутации, и, в итоге, клетки начинают различаться по составу генома. Это явление называется мозаицизмом. Когда мутация затрагивает геном половых клеток или их предшественников, она может перейти в потомство, но чаще эти мутации происходят в соматических клетках и не наследуются. Особенно известным примером следствия соматических мутаций являются опухолевые клетки, богатые генетическими нарушениям, часто достаточно выраженными. Однако перестройки генома могут происходить и в норме, например, этот процесс лежит в основе формирования иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов. После 50-и лет частота соматических мутаций резко возрастает. Люди, в клетках которых повышена частота возникновения соматических мутаций, более подвержены онкологическим заболеваниям. Мутации, связанные с нейропсихиатрическими нарушениями тоже могут быть соматическими.

Дефицит железа и развитие мозга

Самый распространенный дефицит микроэлементов, дефицит железа, чаще всего наблюдается у детей до 5 лет. Группой риска являются дети, вес которых ниже нормы, они могут нуждаться в дополнительных источниках железа. В группе риска также беременные женщины и девочки в период полового созревания. До 2 миллиардов людей на земле страдают от дефицита железа. Дефицит железа в раннем возрасте ведёт к замедлению скорости обработки информации, ослаблению памяти, снижению обучаемости и нарушению социального поведения. Симптомом дефицита железа может быть и замедление моторного развития. Среди нарушений, вызванных связанных с дефицитом железа, снижение концентрации внимания, интеллекта и сенсорных функций. Нарушения, вызванные дефицитом железа в раннем возрасте, могут носить необратимый характер. У взрослых дефицит железа выражается в чувстве усталости, снижению продуктивности работы, в том числе умственной. При устранении причины симптомы полностью проходят. При этом дополнительные источники железа в рационе могут повысить показатели памяти и внимания и у здоровых детей.

Пространственная организация ДНК в ядре как способ укладки и регуляции

Ядро – клеточный компартмент, окружённый двойной мембраной – ядерной оболочкой. Внутренняя среда ядра сообщается с цитоплазмой через поры, но, в целом, ДНК в ядре находится за достаточно серьёзным физическим барьером. Хромосомы уложены в виде сложных трёхмерных структур – это, пожалуй, одни из самых сложных структур в клетке. В ранней интерфазе каждая хромосома занимает определенное положение в ядре, и, как правило, его уже не меняет. На уровне ядра геном статичен. Эухроматин и гетерохроматин, активные и неактивные участки генома, соответственно, пространственно разобщены. Однако между клетками различия в укладке хроматина могут быть очень существенны. 

Широко известна и хорошо изучена укладка ДНК с помощью гистонов, но здесь мы обсудим более высокие уровни укладки ДНК в ядре.

Засухоустойчивость пшеницы - механизмы и возможности

65% населения Земли живёт в засушливых районах, неблагоприятных для земледелия. Ирригация и ротация культур могут помочь повысить урожаи, но этого не всегда бывает достаточно. Создание устойчивых к засухе сортов пшеницы могло бы помочь сделать земледелие более эффективным, а зерно – более доступным для жителей таких земель, тем более что засухи случаются всё чаще и становятся жёстче, а население планеты растёт. Растение называется засухоустойчивым, если оно может жить, расти и приносить урожай, не смотря на засуху. Генотип, позволяющий управлять использованием и получением воды – цель отбора при создании засухоустойчивых растений. Ряд существующих сортов был отобран эмпирически на устойчивость к засухе, создать более оптимальные сорта поможет более строгий контроль скрещивания и технологии создания трансгенных растений, существующие в настоящее время. Получение устойчивых к засухе сортов сложная задача: ведь засуха это не только отсутствие воды, но и жара, интенсивное солнечное освещение. Засуха может сопровождаться ветрами, засолением почв, недостатком питания. Некоторые варианты дикой пшеницы двузернянки могут расти и приносить потомство в пустыне. Она более устойчива, чем культурная пшеница и её изучение может дать как информацию о механизмах устойчивости, так и материал для их возвращения культурным сортам.

Аллергия на металл - причины и патогенез заболевания

До 10–15 % людей страдают от реакций гиперчувствительности к металлам, чаще всего причиной таких реакций является никель. Заболевание возникает после частых и длительных контактов с металлом. Впервые оно было описано у шахтёров и рабочих ещё в XIX веке, но сейчас, в связи с изменениями образа жизни, его обнаруживают у людей самых разных профессий, и, всё чаще, у детей. После развития гиперчувствительности достаточно даже непродолжительного контакта для развития реакции. Возможны такие реакции при контакте с золотом, бериллием, медью, хромом, иридием, ртутью, палладием, платиной, титаном и кобальтом. Наиболее частая форма, которую принимает заболевание – аллергический дерматит.

Легионелла и клетки

Легионеллы – инфекционные агенты, которые стали вызывать заболевания человека, легионеллёзы, как принято считать, лишь в последние десятилетия. Болезнь легионеров — это наиболее известный клинический вариант легионеллёза, протекающий с преимущественным поражением лёгких. Легионеллёз – результат воздействия человека на окружающую среду, в частности – создания систем кондиционирования воздуха, являющихся источником заражения. Болезнь не передаётся от человека к человеку и не может быть получена из природной окружающей среды. Возбудитель - грамотрицательные факультативно внутриклеточные бактерии рода Legionella, который объединяет более 50 видов, но в 80% случаев заболевания у человека причина - L. pneumophila. L. pneumophila заселяет клетки амёб и инфузорий, она распространена повсеместно. Вызывая заболевания у человека, легионеллы используют те же механизмы, что и в случае простейших. Патогенез легионеллёза связан с ростом легионелл в макрофагах лёгких. 

Муравейник и муравьи - особи в сверхорганизме.

Описано более 14000 видов муравьёв. Первые муравьи, вероятно, появились в Юрском или Меловом периоде, 140–168 миллионов лет назад. Это были насекомые, существующие семьями, и всё, что известно сегодня о социальном поведении у муравьёв, указывает на то, что это свойство было получено от общего предка. Однако со временем это поведение независимо приобрело ряд особенностей у различных групп муравьёв. Истинно общественные насекомые живут в колониях, совместно заботясь о потомстве, колонии  характеризуются разделением труда, и только отдельные особи в них способны к размножению (как правило, это одна самка – царица). Первоначально различия в участии в размножении в составе колонии не были такими выраженными. Похожие формы колоний существуют и сейчас у некотоых видов, в них постоянно происходят конфликты, система рангов сложная, однако, в ходе конфликта, особь может повысить свой ранг. Эти колонии очень маленькие. В огромных колониях муравьёв – муравейников, конфликтов нет, а положение особи определяется другими способами.

Редактирование РНК и его значение

К редактированию РНК относят процессы инсерции, делеции и внесения нуклеотидных замен; сплайсинг, полиаденилирование и деградацию рассматривают как отдельные от этого процесса явления. Превращение аденозина в инозин с участием белков ADAR – наиболее распространённый путь редактирования мРНК у млекопитающих. Сходная замена характерна и для тРНК, но за это отвечают белки семейства ADAT, более древнего, чем ADAR, найденного ещё у прокариот, но родственного ADAR. Известны и другие варианты редактирования: встраивание в пре-мРНК уридина с участием малых гидовых РНК в митохондриях, встраивание цитидина при транскрипции РНК в органеллах, замена цитидина на уридин в пре-МРНК ядерного и митохондриального происхождения, замены гуанозина на аденозин и уридина на цитидин с разрывом цепи. Ниже будет более подробно рассказано о наиболее изученном варианте редактирования – превращении аденозина в инозин путём дезаминирования.

Адресная доставка лекарств с помощью аптамеров

Аптамеры – короткие олигонуклеотиды, связывающиеся со своими мишенями с высокой специфичностью за счёт вторичной и третичной структуры. Они специфичнее антител, их проще синтезировать и химически модифицировать, кроме того они лучше хранятся в лиофилизированном виде, нетоксичны, лучше проникают в ткани благодаря своему малому размеру. Такие молекулы могут быть компонентами терапевтических препаратов – как действующее вещество и как компонент, обеспечивающий адресную доставку. Лекарственные вещества, в состав которых входят аптамеры, могут применяться в терапии рака, инфекционных и воспалительных заболеваний, нарушений свёртываемости крови. Аптамеры могут быть специфичны и к белкам, и к коротким пептидам, и к вирусным капсидам, и сложным молекулярным комплексам. Они  могут обеспечивать селективную доставку интерферирующих РНК, токсинов, химиотерапевтических препаратов, радиоактивных молекул, липосом, вирусных капсидов, ферментов, наночастиц и других терапевтических агентов. Здесь мы остановимся на лекарственных препаратах, представляющих из себя молекулярные комплексы, в которых аптамеры обеспечивают доставку действующего вещества к клеткам.

Вакцины из теплицы - трансгенные растения для профилактики инфекционных заболеваний

Самый эффективный способ борьбы с инфекционными заболеваниями – вакцинация, и более доступные сопоры получения вакцин могли бы значительно расширить их применение. Первые вакцины готовились из убитых или живых, но ослабленных, патогенов. Сейчас такие вакцины тоже используются против ряда заболеваний. Более безопасные вакцины включают в качестве иммуногена 1-2 белка рекомбинантного происхождения, которые нарабатываются в культуре клеток или микроорганизмов и, затем, очищаются. Они гораздо более безопасны, но получить их сложнее. Ещё один, ограничивающий распространение вакцин, фактор – то, что это, в основном, инъекционные препараты, то есть для их введения в организм необходимо, чтобы они были стерильны, а процедура проводилась с участием специалиста, в соответствующих условиях, с использованием одноразовых игл и шприцов. Это увеличивает их стоимость и возможность применения в условиях развивающихся стран. Создание растений, которые могут употребляться как вакцина, облегчит его транспортировку вакцины (соблюдение температурного режима) и её использование. До 90% стоимости вакцины может составлять очистка антигена, если для вакцинации использовать растительное сырьё, не нуждающееся в дополнительной сложной очистке, и поступающее в организм перорально – экономия будет огромна.